苯丙酮尿症有哪些表现 新生儿更容易患有苯丙酮尿症
发布于 2024-07-24 16:28
苯丙酮尿症其实就是一种最为常见的遗传性疾病，在新生儿身上更容易出现这种疾病，因为没有及时进食，导致有害物质的浓度并不是很高，因此出生的时候症状并不是很明显，随着喂食时间有所延长，苯丙酮尿症的代谢产物会随之上升，此时的临床症状会逐渐展现出来。
身体特征
苯丙酮尿症患者皮肤较为干燥，更容易患有湿疹，络氨酸酶受到抑制，使得黑色素的合成有所减少，因此患者的毛发看起来较淡，患儿的乳齿生长较为缓慢，骨骼发育也要比正常儿童慢很多。汗液和尿液里面都可以闻到发霉味道。患儿在早期会出现呕吐情绪，更容易激怒等症状。
生长发育
患儿在4到9个月左右就会发现智力发育明显迟缓，语言发育障碍更加严重，这些表现就说明大脑发育存在障碍，部分的患者也会存在癫痫发作现象，这种现象一般是在出生十八个月以前发现，绝大部分的患儿都会出现孤独症或者是抑郁症，如果没有及时接受治疗，就可能会造成智力严重低下。
神经系统
患儿也有可能会出现脑小畸形，步态异常，或者是反复抽搐等症状，经常会出现兴奋不安或者是异常行为，早期还可能会出现烦躁，呕吐等症状，年长儿童会出现癫痫发作，如果没有及时治疗，就会造成严重影响。
以上为大家简单介绍的就是苯丙酮尿症所具有的症状，如果我们对于这一些症状能够有一定了解，在初期就可以给新生儿接受治疗，以免造成智力低下的困境，让今后的生活也受到严重影响，希望每一个家长都应该重视起来，减少患儿身体遭受折磨的几率。
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