苯丙酮尿症新生儿表现有哪些认识苯丙酮尿症3大表现

发布于 2024-08-03 14:24

苯丙酮尿症是一种比较少见的疾病，属于遗传疾病的一种，这种病不只是发生在成年人的身上，新生儿也是可以发生的，但是比较罕见。当新生儿出现苯丙酮尿症，会出现什么症状呢?下面我们就一起来了解一下苯丙酮尿症的三大表现有哪些。

值得注意的是，患有苯丙酮尿症的新生儿在刚出生的时候是没有任何异常症状表现的，只有少部分的患儿可能会表现出喂养困难或者是呕吐等激惹症状，如果苯丙酮尿症的患儿一直没有治疗的话，就会在大概三四个月的时候表现出智力以及运动等方面的障碍，下面我们就来了解一下。

1、神经系统的异常。在发育的早期，神经系统会表现出异常的神经行为异常现象，常见的表现有嗜睡、多动或者是精神萎靡，少部分的患儿会表现出肌张力的增高或者出现惊厥的表现，脑电图的辅助检查一般提示为异常表现。如果是BH4缺乏型的患儿，早期的症状是比较严重的，特别是神经的表现，如果一直不治疗的话，可能在幼儿期出现死亡。

2、皮肤，毛发颜色变浅。苯丙酮尿症的患儿体内的黑色素合成不足，量比较少，所以会使得皮肤以及毛发得不到充分的色素，外在就表现为毛发和皮肤的颜色变浅，甚至是虹膜的颜色也可以发生改变，皮肤通常也会比较干燥。

3、苯丙酮尿症患儿的尿液呈现特殊的气味。因为苯丙酮尿症的患者会在尿液中排出苯乙酸这种物质，所以会呈现出特殊的鼠尿臭味。

以上就是有关于苯丙酮尿症新生儿表现有哪些以及认识苯丙酮尿症3大表现的介绍了，希望以上的知识可以帮助到大家。其实对于苯丙酮尿症这种疾病，一般会在新生儿筛查的时候排除，如果患有这种疾病的话，则需要进行早期的治疗和控制。

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