新生儿苯丙酮尿症的症状表现有哪些
发布于 2024-07-31 09:28
当新生儿的身体因为遗传或者其他因素而缺乏苯丙氨酸羟化酶时，那么他的体内就会囤积大量的苯丙氨酸，这也就是医学中所说的新生儿苯丙酮尿症。这种疾病除了会影响到新生儿的正常代谢，还会让新生儿的身体出现很多异常症状，导致新生儿的发育和成长受到影响。
1、发育迟缓。这种症状在新生儿身上表现的特别明显。在出生以后，家长会发现宝宝的头围和身高都比同期出生的宝宝长的慢。在出生四个月以后，家长还会逐渐发现宝宝的言语能力和智力也远远低于正常宝宝。
2、皮肤症状。受苯丙酮尿症的影响，患儿的皮也会出现很多问题，主要表现为皮肤干燥，容易长湿疹，皮肤发白和人工划痕症。不过，由于很多家长都不太了解苯丙酮尿症这种疾病，所以就会误以为宝宝只是得了普通的皮肤病。
3、毛发症状。苯丙酮尿症还会影响到新生儿的毛发，导致新生儿的头发干枯，发黄和无光泽。这是因为苯丙酮尿症会影响黑色素的正常合成，让患儿体内严重缺乏黑色素。
4、精神症状。苯丙酮尿症还会让新生儿出现多动、兴奋、烦躁、抽搐、易怒和不安等精神症状。不过，由于新生儿还无法通过语言来表达自己的感受，所以很多家长就无法发现宝宝的这种症状，甚至只是觉得宝宝难喂养和爱哭闹。
上述的几种症状就是新生儿苯丙酮尿症的常见表现，如果宝宝的身体出现了大部分症状，那么家长就得及时给宝宝做酶学诊断，新生儿筛查和鸟蝶呤分析等检查，这样才能确定宝宝是否患上了这种疾病。对于已经确诊的宝宝，家长则应该多费一些心思帮助宝宝治疗，因为新生儿苯丙酮尿症治疗的越早，治疗效果就会越好。
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