新生儿查出苯丙酮尿症可以活多久
发布于 2024-08-02 18:01
苯丙酮尿症是一种罕见的遗传病，会影响新陈代谢和人体将食物转化为能量的方式。患有苯丙酮尿症的婴儿无法产生分解苯丙氨酸所需的酶，苯丙氨酸是蛋白质中的一种氨基酸，氨基酸调节人体中几乎所有的代谢过程，如果苯丙氨酸在血液中积累，则会造成损害。每个婴儿都会经过苯丙酮尿症检测，这也是新生儿筛查的一部分，该筛查还检查了许多其他情况。苯丙酮尿症无法治愈，但是经过治疗，宝宝可以成长为健康的成年人。
苯丙酮尿症症状的范围从轻到重，这种疾病的最严重形式称为经典苯丙酮尿症，患有经典苯丙酮尿症的婴儿可能在其生命的最初几个月中表现正常，如果在此期间未对婴儿进行苯丙酮尿症治疗，将开始出现以下症状:癫痫发作、震颤或发抖、生长发育迟缓、多动症、皮肤出现状况如湿疹、呼吸，皮肤或尿液有霉味。如果未在出生时诊断出pKU且未迅速开始治疗，则该疾病可能导致:生命的最初几个月内不可逆转的脑损伤和智力障碍、行为出现问题和癫痫发作。
不太严重的苯丙酮尿症形式称为变体苯丙酮尿症或非苯丙酮尿症高苯丙氨酸血症，当婴儿的体内苯丙氨酸过多时，就会发生这种情况。患有这种疾病的婴儿可能只有轻度的症状，但是需要遵循特殊的饮食习惯来预防智力障碍。一旦开始特定饮食和其他必要的治疗方法，症状就会开始减轻，适当控制饮食的宝宝通常不会出现任何症状。
苯丙酮尿症是一种遗传病，因此无法预防。但是，可以为计划生育的人进行酶检测，酶测定法是一种血液测试，可以确定某人是否携带导致苯丙酮尿症的缺陷基因，该测试也可以在怀孕期间进行，以筛查未出生婴儿的苯丙酮尿症。如果宝宝患有苯丙酮尿症，则可以通过一生遵循苯丙酮尿症饮食计划来预防症状。
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