患有唐氏综合症的孩子长相有一定的特征,在新生儿期间就可以发现。比如阳两眼间距比较宽,外眼角上斜,鼻梁比较扁也比较平,后脑勺也是扁平的,舌头一般都会伸到嘴巴外面。孩子的年龄比较小,外观判断不是十分准确。如果有所怀疑,应该到医院做染色体核型分析。患有唐氏综合征的人一般智力都比较低下,寿命也比较短。就是结婚以后生育能力大多都比较差。有一些症状表现比较轻的,可能在备孕的过程中出现不孕不育,才发现是唐氏综合症。没有科学有效的治疗方法,所以这种疾病重在预防。所以孕妇一定要加强产前检查,有关唐氏综合症的检查,从早孕的时间一直延续到怀孕中期。从12周就开始进行nt检查,早期唐氏筛查中期唐氏筛查,无创DNA检查,羊水穿刺的检查以及四维大排畸。任何一个检查项目都不要错过,避免将来唐氏儿出生以后,对家庭以及社会带来危害。