结节性硬化症是一种什么疾病

结节性硬化症是一种罕见的遗传性疾病，主要表现为多器官良性肿瘤及神经系统异常。

结节性硬化症由TSC1或TSC2基因突变导致，可累及皮肤、大脑、肾脏、心脏等多个器官。皮肤症状常见于面部血管纤维瘤、甲周纤维瘤及鲨革斑；神经系统症状包括癫痫发作、智力障碍及自闭症谱系障碍；肾脏血管平滑肌脂肪瘤和心脏横纹肌瘤也是典型表现。该病诊断需结合临床特征及基因检测，影像学检查如头颅MRI、肾脏超声有助于评估病变范围。

患者应定期进行多学科随访，监测肿瘤进展及并发症。日常需避免剧烈运动以防肾脏肿瘤破裂，癫痫患者应遵医嘱规范用药。