由于地中海贫血患者血红蛋白缺乏正常,携氧功能差,体内主要造血器官的骨髓和次要造血器官的肝脾将具有强烈的造血作用,但大部分的造血功能仍处于正常状态。生产的细胞质量差,易被破坏,形成恶性循环。骨髓增生会侵入周围的皮质骨,使骨骼更加脆弱。大量的造血会消耗大量的营养和能量,使身体其他部位的营养供需失衡。持续输血可以改善贫血的症状,避免过度的造血作用,但是血红素中的铁可以过度存在于体内,并积聚在重要器官中,导致器官损伤。在生活中,由于血红素缺乏氧气,地中海贫血患者不宜进行过剧烈的运动,从而影响了患者的身体差异。此外,由于血红素缺乏,患者更容易出现头晕、头痛甚至腰痛症状。