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羊水穿刺和无创DNA哪个好

1人回答

提问时间:2025-07-04 06:56

问题描述

羊水穿刺和无创DNA哪个好

医生回答

张向宁

张向宁 主任医师

回答时间:2025-07-04 06:32

羊水穿刺和无创DNA各有优势,高风险妊娠建议选择羊水穿刺,低风险妊娠可选择无创DNA。

羊水穿刺通过抽取羊水直接检测胎儿染色体,准确率接近百分之百,能诊断唐氏综合征等染色体异常,同时可发现基因微缺失和单基因病。但存在千分之三到千分之五的流产风险,需在孕16-22周进行。无创DNA通过母血分析胎儿游离DNA,对21三体检出率达百分之九十九,12周即可检测且零流产风险,但仅筛查常见三体综合征,无法检测结构异常或罕见染色体病。

羊水穿刺可能导致宫内感染、胎膜早破等并发症,检测周期长达2-3周。无创DNA存在假阳性需穿刺确诊,对双胎及肥胖孕妇准确性下降,且费用较高。两者对嵌合体型染色体异常均可能漏诊,无创DNA对母体肿瘤等特殊情况会出现假阳性。

建议根据产前筛查结果、孕周及个体风险因素选择检测方式,孕20周前完成遗传咨询。

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