遗传性脑白质营养不良如何治疗

遗传性脑白质营养不良可通过药物治疗、康复训练、饮食调整等方式干预。

遗传性脑白质营养不良是一组由基因突变导致髓鞘形成或代谢异常的神经系统疾病，可能与PLP1、GJA12等基因缺陷有关，通常表现为运动障碍、认知功能下降、视力异常等症状。药物治疗需根据具体分型选择，如肾上腺脑白质营养不良可遵医嘱使用洛伦佐油、泼尼松片、维生素E软胶囊等调节代谢和减轻炎症反应。康复训练包括物理治疗改善运动功能、语言训练延缓认知退化。饮食上需限制极长链脂肪酸摄入，增加中链甘油三酯补充能量，必要时采用特殊医学用途配方食品。

患者应定期进行神经功能评估，避免剧烈运动或感染诱发症状加重，家属需配合医生做好长期护理计划。