胎儿染色体异常时,孕早期多表现为胚胎停止发育,孕中晚期大多表现胎儿多发畸形或者严重畸形,如先天性心脏病,脑积水等,少数表现为轻度异常如肠管局部增宽,脉络丛囊肿,心室强光点等。但也有染色体异常,但是彩超提示胎儿发育正常,这就需要孕期做全面的孕期检查,如唐筛及无创dna检查等综合评估胎儿患染色体异常的几率,必要时行羊水穿刺确诊。如果有这样的情况一般是不建议保留,染色体疾病没有办法治疗,孩子的话,一般是会性别紊乱的。而且染色体异常的患儿大部分会合并有多个器官畸形,最常见的有心脏畸形,脑室增宽,肾积水等,再一个染色体异常的患儿出生后大多会有智力低下,生活不能自理等。