高位肛门畸形是由于胚胎发育过程中下端直肠和肛门之间的分离障碍引起的。
正常情况下，胚胎发育过程中直肠与尾骨之间的肛管与尾端肠突相连，形成完整的消化道。然后，逐渐形成肛门，使排泄物能够顺利通过。
然而，高位肛门畸形发生时，肛门与直肠之间的分离过程受到干扰。这可能是由于胚胎发育期间一些基因突变或环境因素的影响所导致的，尚不为人完全理解。当肛管与直肠未能完全分离时，就会出现高位肛门畸形。
高位肛门畸形可分为两种类型：直接性高位肛门畸形和间接性高位肛门畸形。直接性高位肛门畸形是指肛门与直肠的分离障碍位于泄殖腔和盆腔的交界处以上。而间接性高位肛门畸形是指直肠与泄殖腔之间除了肛管外，还存在其他间质组织的连接。
高位肛门畸形的具体原因还不完全清楚，但遗传因素被认为对其发病起着重要的作用。研究表明，有亲属中有高位肛门畸形患者的婴儿患病的风险增加。这表明遗传突变可能是导致高位肛门畸形的重要因素之一。
高位肛门畸形与母体在怀孕期间暴露于某些环境因素有关，如母体糖尿病、孕期感染、某些药物的使用等。这些因素可能对胚胎的发育过程产生不良影响，引发高位肛门畸形的发生。
高位肛门畸形是由于胚胎期间直肠与肛门之间的分离过程受到干扰所引起的。尽管具体原因尚不完全清楚，但遗传因素和孕期暴露于某些环境因素可能是发病的重要因素。
