脆性X综合征是由染色体上的一种基因突变引起的。这种突变使得携带该基因的人体内缺乏一种必需的蛋白质——甲基化酶。甲基化酶在维持基因的正常功能和调控中起着重要作用，而脆性X综合征患者由于基因突变，无法产生足够的甲基化酶，导致细胞在基因表达调控过程中出现障碍。
脆性X综合征的发病机制主要与甲基化酶的作用有关。甲基化酶的缺乏使得患者基因组中的某些部分无法得到正常甲基化修饰，从而导致基因表达过程中的紊乱。这种紊乱会影响眼、心脏、内分泌、免疫系统以及中枢神经系统的正常发育和功能。具体地说，脆性X综合征的发病机制包括染色体上的基因拷贝数目的异常以及染色体X和其他染色体之间的交换，这些都与甲基化酶功能缺失直接相关。
脆性X综合征是由染色体上的基因突变引起的。这种突变导致患者缺乏甲基化酶，进而影响基因表达的正常调控，最终影响到各个系统的发育和功能。深入研究脆性X综合征的发病机制，对于未来的诊断和治疗手段的发展具有重要意义。
