巨脾症的脾脏，体积明显增大，一般为正常的数十倍至数百倍，尤其在门脉高压时，脾脏血流受阻，脾窦开放，脾脏淤血，肿大的脾脏内储留了大量的血液，有时甚至高达数千毫升。
引起巨脾症的原因有：1、感染性脾大。各种急、慢性感染如伤寒、副伤寒、黑热病、血吸虫病、疟疾、病毒性肝炎、败血症、晚期梅毒等。2、郁血性脾肿大。斑替氏综合征、肝硬化、慢性心力衰竭致心原性肝硬化、慢性缩窄性心包炎、门静脉或脾静脉血栓形成。3、增生性脾大。见于某些血液病如白血病、溶血性贫血、恶性淋巴瘤等。4、其它。脾脏恶性肿瘤较罕见、脾脏囊肿、播散性红斑狼疮、皮肌炎、结节性多动脉炎、高雪氏病等。因脾脏大原因较复杂，除少数人为生理性外，都应在医生指导下寻找病因，并要定期复查。
