扭转痉挛多在儿童期发病，通常有家族史，出生及发育史正常，表现一侧或双侧下肢的轻度运动障碍，脚内翻，行走时脚跟不能着地，继而躯干和四肢不自主扭转运动，导致严重功能障碍。全身扭转或作螺旋形运动是本病的特征性表现。神经外科收治的扭转痉挛患者里，他们的症状有重有轻，症状轻者，生活可自理，严重者卧床不起。肌张力在扭转运动时增高，平静时则恢复正常。变形性肌张力障碍即由此得名。扭转痉挛于精神紧张时加重，入睡时消失，肌力、深浅感觉均正常，智力正常或减退，病程进展快慢不同，部分病例可长期停顿而不加重。扭转痉挛通常试用的药物有镇静剂、肌肉松弛剂和治疗帕金森病的药物。儿童期起病的肌张力障碍患者手术治疗前，通常应该给予少量的多巴制剂。可供选择的药物有抗胆碱能药物盐酸苯海索。苯二氮卓类制剂如氯硝西泮、硝西泮、巴氯芬、卡马西平、氟哌啶醇、丁苯那嗪等，但治疗效果均不十分理想，有的药物长期使用副作用还很大。大剂量服用苯海索会出现口干、眼花、记忆力下降、小便潴留等。大剂量巴氯芬可产生意识模糊、幻觉、嘈睡、乏力等。扭转痉挛一般不容易治疗。目前尚无肯定有效的药物治疗方法。如症状明显，影响到工作和生活，则进行外科治疗。对于药物治疗无效的，严重的扭转痉挛患者，可以选择脑起搏器植入术治疗扭转痉挛，DBS可以有效地缓解肌张力障碍，改善扭转痉挛患者的症状。而且DBS具有可逆性和可调节性等优点，对组织无永久性损害，尤其适用于脑发育尚未完全的儿童患者。刺激靶点包括Vim核、Gpi、STN、Vop等，刺激频率130～180Hz左右，可单侧手术，也可双侧同时植入电极刺激。经过脑起搏器治疗的扭转痉挛患者术后症状都得到了明显的缓解，肢体姿势恢复正常，生活质量得到提高
