结节性硬化症是一种常染色体显性遗传性疾病，该病可影响身体的多个系统，在中枢神经系统中，癫痫是其常见的症状之一。
病因：
基因突变是引起结节性硬化症最常见的病因，目前发现有两种不同的基因突变，TSC1基因定位于9q34，TSC2定位于16p13.3。虽然结节性硬化的两种突变基因都有很高的自发性突变率，但还是呈常染色体显性遗传。如果父母都有结节性硬化症存在，则子女的再发概率为50％。临床表现：结节性硬化症的典型表现呈三联症：癫痫、精神发育迟滞和面部血管纤维瘤。1、癫痫80％-90％的患儿有癫痫发作，多出现在2岁前，有多种发作类型。2、精神发育迟滞约60％的患儿存在智力低下，特别是2岁以前的发病者，常于癫痫同时存在。另外，还可出现运动和语言发育迟缓、记忆障碍、运动过多和攻击行为。3、皮肤改变典型的皮肤改变包括色素脱失斑、面部血管纤维瘤、指甲纤维瘤和鲨鱼皮样斑，有时也可出现咖啡牛奶斑。约70％-80％的患者可发现面部血管纤维瘤，以往成为皮脂腺瘤，实际并非皮脂腺，而是由血管和结缔组织所组成。治疗：
药物治疗、手术治疗、生酮饮食治疗。药物治疗不满意的患者，经综合评估后可考虑手术治疗。1、明确致癫痫责任病灶，在中枢神经系统，结节性硬化症为多发病灶，明确致癫痫的责任病灶非常重要。2、对那些不能明确癫痫病灶，临床表现为婴儿痉挛症或Lennox-Gastaut样发作者，可根据脑电图结果和患者的临床表现，采取胼胝体部分或者全段切开，以减少癫痫的发作次数、减轻发作程度。3、脑叶切除术，因结节性硬化症的脑内结节好发于颞叶、额叶皮层或者皮层下，在不能明确致癫痫结节时，可根据脑电图和患者的临床症状学进行综合评估，在不影响重要功能的前提下，行颞叶或额叶等脑叶切除术。生酮饮食疗法：无手术条件的可试用生酮饮食疗法。
