气管食管瘘系由于先天性胚胎发育异常形成气管与食管间由瘘道相连通，约半数患者伴有其他先天性畸形，如心血管、泌尿生殖系统和肺发育不全。大多数为散发性，仅少数有家族史。气管食管瘘诊断除根据临床表现以外，确诊依靠X线检查。实验室检查可见感染者白细胞增高。
辅助检查：
1、胸部X线片：仅见吸入性肺炎的X线征象，表现为沿支气管分布的小片状炎症影，以中下肺野为常见。慢性反复感染的病例可见密度增深小结节或条索状影。
2、支气管造影及食管造影：可以帮助明确瘘管部位和形态。
3、内镜检查：包括纤维支气管镜和食管镜用于帮助诊断和局部治疗。
气管食管瘘伴食管闭锁的新生儿可出现进食呛咳和反流，并呕出咽喉部分泌物。常因吸入性肺炎和呼吸窘迫而迅速死亡。临床表现取决于畸形病变的解剖特点和严重程度，大多数表现为进食后呛咳、呕吐，长期反复下呼吸道感染，偶见咯血。
