唐氏高风险提示胎儿可能存在唐氏综合征，需进一步通过羊水穿刺或无创DNA检测确诊。
唐氏高风险通常由血清学筛查结果异常提示，与孕妇年龄、遗传因素、环境暴露等有关。21号染色体三体是主要病因，可导致胎儿智力障碍、特殊面容、先天性心脏病等异常。高风险不等于确诊，约60％高风险孕妇经产前诊断排除异常。筛查假阳性率较高，需结合超声软指标综合评估。
确诊唐氏综合征的胎儿可能出现肌张力低下、通贯掌、眼距宽等特征，约半数合并室间隔缺损等心脏畸形。新生儿期可有喂养困难、生长发育迟缓，儿童期存在中重度智力障碍风险。部分患者可伴发甲状腺功能减退、听力损失等并发症。目前尚无治愈方法，需终身康复训练和医疗支持。
建议高风险孕妇及时进行产前诊断，确诊后由遗传咨询师评估后续选择。孕期保持规律产检，避免接触致畸物，合理补充叶酸等营养素。
