小儿肾小管性酸中毒是由什么原因引起的

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葛伟 副主任医师

葛伟副主任医师 山东大学齐鲁医院  小儿内科

小儿肾小管性酸中毒主要由遗传因素、药物或毒物损伤、自身免疫性疾病、代谢异常及肾脏发育异常等原因引起。该病主要表现为生长发育迟缓、多饮多尿、电解质紊乱等症状,需通过血液检查、尿液检查等明确诊断。

1、遗传因素

部分患儿存在家族遗传史,可能与SLC4A1、ATP6V1B1等基因突变相关。这类患儿肾小管上皮细胞离子转运功能先天缺陷,导致氢离子排泄障碍。家长需关注孩子排尿频率及尿液性状变化,确诊后需长期使用枸橼酸钾颗粒纠正酸中毒。

2、药物损伤

过量使用氨基糖苷类抗生素如庆大霉素注射液、抗癫痫药如丙戊酸钠片等可能损伤肾小管功能。这类药物会破坏肾小管上皮细胞结构,建议家长严格遵医嘱控制用药剂量,避免联合使用肾毒性药物。

3、自身免疫病

干燥综合征、系统性红斑狼疮等疾病可产生抗肾小管基底膜抗体,引发继发性肾小管损伤。患儿可能伴随关节肿痛、皮疹等症状,需通过免疫抑制剂如泼尼松片联合环磷酰胺片控制原发病。

4、代谢异常

维生素D缺乏或甲状旁腺功能亢进会导致钙磷代谢紊乱,钙盐沉积可堵塞肾小管。这类患儿常出现手足抽搐、骨骼畸形,需补充骨化三醇胶丸并限制高磷饮食。

5、肾脏发育异常

先天性肾盂输尿管连接部梗阻、多囊肾等结构异常可继发肾小管功能障碍。超声检查可发现肾脏形态改变,轻度病例可通过输尿管支架置入术改善,严重者需行肾造瘘术。

患儿日常需维持足够热量摄入,每日饮水量控制在每公斤体重50-80毫升。定期监测血钾、血钙水平,避免剧烈运动诱发脱水。建议家长每3个月复查尿常规与血气分析,出现呕吐、嗜睡等酸中毒加重表现时需立即就医。长期服药患儿应注意口腔护理,预防枸橼酸钾引起的牙齿腐蚀。