先天性肝内胆管扩张症有哪些症状

先天性肝内胆管扩张症主要表现为腹痛、黄疸、腹部肿块及反复胆管感染。该疾病可能由胆管发育异常、胆管梗阻、遗传因素、胆汁淤积或合并其他先天畸形等因素引起。

1、腹痛

腹痛是先天性肝内胆管扩张症的常见症状，多位于右上腹或中上腹，呈持续性钝痛或阵发性绞痛。疼痛可能与胆管扩张导致胆管壁张力增高、胆汁排泄不畅或合并胆管感染有关。部分患者在进食油腻食物后疼痛加重。若出现剧烈腹痛伴发热，需警惕急性胆管炎发作。

2、黄疸

黄疸表现为皮肤、巩膜黄染，尿液颜色加深，粪便颜色变浅。黄疸程度可从轻度到重度不等，呈间歇性或进行性加重。黄疸的发生与胆管扩张导致胆汁排泄受阻、肝内胆汁淤积或合并胆管结石有关。新生儿期出现的黄疸需与生理性黄疸鉴别。

3、腹部肿块

部分患者可在右上腹触及肿块，肿块质地中等，表面光滑，边界清楚，可能随呼吸上下移动。腹部肿块多为扩张的胆管或合并的肝囊肿形成。肿块较大时可压迫周围器官，引起腹胀、食欲减退等不适。

4、胆管感染

患者易反复发生胆管感染，表现为寒战、高热、腹痛加重及黄疸加深。感染可能与胆汁淤积、胆管扩张导致细菌滋生有关。严重感染可导致脓毒症或肝脓肿，需及时抗感染治疗。儿童患者发热可能为唯一表现，家长需密切观察。

5、其他症状

长期胆汁淤积可导致脂肪泻、脂溶性维生素缺乏及生长发育迟缓。部分患者可能出现皮肤瘙痒，与胆汁酸沉积刺激皮肤神经末梢有关。合并门静脉高压时可出现脾大、腹水或消化道出血。少数患者可无明显症状，仅在体检时发现。

先天性肝内胆管扩张症患者需定期监测肝功能及腹部影像学检查，避免高脂饮食，预防胆管感染。出现发热、腹痛加重或黄疸加深时应及时就医。儿童患者家长需关注其营养状况及生长发育情况。适当补充脂溶性维生素有助于改善营养吸收障碍。日常注意休息，避免剧烈运动导致腹部外伤。