什么是骨软骨瘤病

骨软骨瘤病是一种常见的良性骨肿瘤，主要由骨表面生长的软骨帽和骨性基底构成，多发生于青少年长骨干骺端。骨软骨瘤病可分为单发性与多发性两种类型，通常表现为无痛性骨性肿块，可能伴随关节活动受限或神经压迫症状。多数病例无需治疗，但体积较大或引发并发症时需手术切除。

1、发病机制

骨软骨瘤病的发生与骨骼生长板软骨细胞异常有关，可能因遗传因素或胚胎发育期间软骨内骨化过程紊乱导致。多发性骨软骨瘤病通常与EXT1或EXT2基因突变相关，属于常染色体显性遗传疾病。病理学表现为骨皮质向外延续的骨性突起，表面覆盖透明软骨帽，其厚度与年龄相关，成年后软骨帽可能钙化。

2、临床表现

患者常在10-20岁出现症状，主要表现为局部无痛性硬质肿块，好发于股骨远端、胫骨近端等长骨干骺端。肿块生长缓慢，可能因压迫周围肌腱、神经或血管引发疼痛、麻木或关节活动障碍。多发性病例可伴随骨骼畸形或肢体不等长，极少数情况下可能恶变为软骨肉瘤。

3、影像学特征

X线检查可见与母骨相连的带蒂或广基骨性突起，皮质与髓腔与正常骨相延续。CT能清晰显示病变与周围结构的关系，MRI可评估软骨帽厚度及软组织受累情况。超声检查适用于浅表病变的初步筛查，核素骨扫描用于多发性病例的全身评估。

4、鉴别诊断

需与骨旁骨肉瘤、软骨肉瘤等恶性病变区分，后者生长迅速且影像学显示骨质破坏。骨化性肌炎常有外伤史，肿块与骨皮质无连续性。骨赘多见于中老年，好发于脊柱和关节边缘。多发性内生软骨瘤病表现为髓腔内病变，无骨表面突起。

5、治疗原则

无症状者定期观察即可，每6-12个月复查影像学监测变化。若出现疼痛、功能障碍或疑似恶变需手术切除，完整去除软骨帽及骨膜以防复发。多发性病例需矫正继发畸形，术后病理确诊可疑恶变者需扩大切除范围。儿童患者手术应避开生长板，避免影响骨骼发育。

骨软骨瘤病患者日常应避免肿块部位反复摩擦或外伤，定期监测肿块大小变化。多发性病例需进行遗传咨询，直系亲属建议筛查。术后恢复期可进行适度关节活动训练，但需避免剧烈运动。若发现肿块突然增大、疼痛加剧或皮肤破溃，应立即就医排除恶变可能。均衡饮食和适量钙质摄入有助于骨骼健康维护。