小儿甲基丙二酸血症怎么治疗?
检查是有小儿甲基丙酸血症的疾病，一般是在临床上属于遗传代谢病，假如是通过检查基因序列，确定了这个病的情况，这个是可以治疗的，但是不可以治愈。可以用药物维持，避免发病，是要一直用药物进行控制的，家长不要过于担心。如果不放心的话，还是去正规医院检查一下，跟家里人说一下。
小儿甲基丙二酸血症的症状是什么?
小儿甲基丙二酸血症是由于小儿体内酶缺乏，引起的遗传性疾病。小儿会出现贪睡、吃奶、喝水时都容易呕吐，会造成小儿皮肤脱水、口唇干燥。严重的还会出现痴呆、电解质紊乱、酸中毒、昏迷等一系列症状。需要尽早带小儿去医院治疗，通过做酶活性测定、化验血和尿中的有机酸等检查来确诊，然后要及时治疗来改善小儿的症状。要早期控制饮食，减少蛋白质的摄入，对于婴幼儿可以使用母乳喂养，需要定时给小儿补充维生素b12，必要时还要口服左卡尼丁或者抗生素来治疗。
小儿甲基丙二酸血症会误诊吗?
小儿甲基丙二酸血症有可能误诊，特别是当患儿年龄较小时，没有明显的临床症状，此时很可能出现误诊。除此之外，这也是一种罕见病，更增加了误诊的可能。小儿甲基丙二酸血症属于常染色体隐性遗传病，主要是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶缺如导致的。临床上以嗜睡、生长发育迟缓、呼吸窘迫、肌张力低下、酸中毒等为主要临床表现。在实验检查中，血液和尿液中甲基丙二酸会明显增多，还有部分小儿会伴有惊厥、昏迷等神经系统损害。家长要多关注小儿的身体状态，出现问题时，及时治疗。
什么是小儿甲基丙二酸血症?
小儿甲基丙二酸血症的常见症状有嗜睡、生长发育不良、反复呕吐、脱水、呼吸窘迫和低血压。严重时会发生智力迟钝、肝肿大和昏迷等。常见于隐性染色体遗传、甲基丙二酰辅酶A突变或腺苷钴胺缺乏症。治疗时首先应该限制儿童蛋白质摄入量，然后根据个人情况决定是否进行药物治疗，常用的药物有抗生素、B12等。
跟小儿甲基丙二酸血症比较相似的疾部...?
小儿甲基丙二酸血症可能跟其它疾踩较相似详细如下 1.酮症酸中毒：当机体糖代谢紊乱机体不能利用葡萄糖只好动用脂肪供能而脂肪燃烧不完全因而出现继发性脂肪代谢严重紊乱：当脂肪分解加速酮体生成增多超过了组织所能利用的程度时酮体在体内积聚使血酮超过2毫克%即出现酮血症多余的酮体经尿排出时尿酮检查阳性称为酮尿症 2.钴胺素缺乏：即维生素B12缺乏其主要生理功能是参与制造骨髓红细胞防止恶性贫血；防止大脑神经受到破坏缺乏时机体表现：恶性贫血（红血球不足）、眼睛及皮肤发黄、皮肤出现局部（很些红肿（不疼不痒）并伴随蜕皮、恶心、食欲不振体重减轻等 3.单纯同型胱氨酸尿症：又称亚硫酸盐氧化酶缺乏(Sulfite oxidase deficiency)为由于亚硫酸盐氧化酶(sulphite oxidase)缺乏造成体内黄嘌呤(xanthine)代谢成尿酸(uric acid)、亚硫酸(Sulfite)转变成硫酸盐(Sulfate)以及其它的代谢过程受阻