苯丙酮尿症一般常在多少岁发病?
苯丙酮尿症是可治性遗传代谢疾病，如果家人认识到苯丙酮尿症的危害，给宝宝采取早期治疗或者是预防的方法，给宝宝在出生以后3天后，给宝宝采取新生儿疾病筛查，力求早诊断早治疗，最好在检查结果出来以后2到3周左右得到治疗，也就是在一个月以内得到治疗，就可以避免宝宝神经系统的不可逆性损害，一般宝宝就不会出现症状。如果大人疏忽大意，没有认识到苯丙酮尿症的危害，一般宝宝出生时候是正常的，大多数是在3到6个月的时候出现症状，1岁的时候症状明显，就会导致神经系统的不可逆性的损伤，主要表现为智力发育落后，智商低于正常，但是后期主要是给宝宝采用苯丙氨酸奶粉，也可以起到一定的很好的疗效。
小儿苯丙酮尿症的确诊需要通过什么检查?
第一，新生儿疾病筛查。由于苯丙酮尿症是遗传性代谢性疾病，一般哺乳3天左右，针刺采宝宝足跟血，然后滴于专用的采血滤纸上，进行苯丙氨酸浓度的测定，如果苯丙氨酸浓度大于切割值，一般就基本可以确诊。第二，是苯丙氨酸浓度的测定。如果苯丙氨酸浓度大于1.2毫摩尔每升就可以确诊。第三，尿三氯化铁及2,4-二硝基苯肼试验。这个用于较大儿童的筛查。第四，尿蝶呤图谱分析。第五，也可以采用dna分析。同时，根据宝宝的临床症状，智力落后，头发由黑变黄，而且宝宝有特殊的鼠尿体味，一般就基本可以确诊。
小儿苯丙酮尿症的早期症状是什么?
第一宝宝出生时是正常的，随着宝宝逐渐的长大，家长发现宝宝发育比较迟缓，身高体重增长缓慢，而且低于正常的标准同时出现宝宝吸吮无力，哭声弱。而且反应迟钝。同时，湿疹是反反复复，迁延不愈。第二家长可以发现宝宝懒洋洋，精神差，嗜睡，少动少哭，有时候会伴有一些癫痫小发作，睡觉，不踏实。少数的孩子会伴有一些肌张力增高，腱反射亢进。第三观察宝宝的皮肤毛发由黑变黄，皮肤白皙。第四能闻到宝宝身上有特殊的鼠尿臭味。一般情况下，就要考虑是苯丙酮尿症。大多数的宝宝一般在3到4个月后出现症状，1岁时症状明显，这种情况需要立即就诊医院给宝宝采取低苯丙氨酸饮食的方法。这样也可以避免宝宝一些神经系统的一些损伤尽量的给宝宝减轻症状。谢谢大家的收听再见。