假性肥大型不良症的症状有哪些

Question

假性肥大型不良症的症状有哪些

Answer 1

假性肥大型肌营养不良的症状主要包括早期步态异常、进展期肌肉萎缩、终末期心肺功能衰竭。

1、早期表现

患儿在3-5岁出现鸭步态，表现为行走时骨盆左右摇摆，腓肠肌假性肥大但肌力减弱，常伴跌倒频率增加。

2、进展期表现

7-12岁逐渐出现Gowers征阳性，需用手撑腿辅助站立，脊柱侧弯和关节挛缩进行性加重，部分患儿出现心肌受累表现。

3、终末期表现

15岁后多数丧失行走能力，呼吸肌无力导致反复肺部感染，扩张型心肌病可能引发心力衰竭，需依赖轮椅和呼吸机维持生命。

建议家长定期监测患儿肌酸激酶水平，保持适度康复训练，避免肥胖加重关节负担，出现呼吸急促或心悸症状需立即就医。