特纳综合征一般孕检如何查出

Question

特纳综合征一般孕检如何查出

Answer 1

特纳综合征可通过超声检查、无创产前基因检测、羊水穿刺核型分析、绒毛膜取样等方法在孕检中查出，准确率与孕周和检测方式有关。

1、超声检查

孕中期超声可能发现胎儿颈部透明层增厚、心脏畸形等结构异常，这些是特纳综合征的常见软指标，需结合其他检查确认。

2、无创基因检测

通过母体血液中胎儿游离DNA筛查性染色体异常，对特纳综合征检出率较高，但确诊仍需侵入性检查。

3、羊水穿刺

妊娠16-20周进行羊水细胞染色体核型分析是诊断金标准，可检出45,XO等典型核型，存在轻微流产风险。

4、绒毛膜取样

孕早期11-14周通过胎盘绒毛组织进行染色体检查，能更早获得诊断结果，但技术难度和流产风险略高于羊水穿刺。

建议孕期规范产检，若发现异常指标应及时咨询遗传学专家，综合评估后选择适宜的确诊方案。