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免疫缺陷病知识科普

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谭宇阳 住院医师
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因生理缺陷而引起的心理问题如何解决??
生理缺陷或者身体缺陷,并不能代表心理缺陷,生理缺陷是先天性和后天性的,加上意外造成的一些身体上的遗憾,很多人产生了一种自卑感。对自卑感这种问题,家长应该给孩子要沟通,打开孩子的心扉,尝试其他人建立自己的交际圈,发展自己的兴趣爱好,让别人不去在意你的生理问题,多发现自己的优势,不要过度在意自己外在的生理特性。,因为生理缺陷而引起的心理问题,进行积极的治疗是可以得到改善的,而且又促成了这个情况,现在也是可以通过一些治疗的方法得到改善的,或者是通过一些整形的方法都可以有所改善,所以说不要有过大的心理压力,这些压力比较大的情况下就会造成心理方面出现一些问题。
朱欣佚

副主任医师 东南大学附属中大医院 普通内科

吸入性肺炎|粒细胞缺乏|免疫缺陷|低氧血症?
临床上常见的疾病,包括低氧血症,造成低氧血的主要是血液中含氧不足所导致的氧分压和血氧饱和度低于同龄人的正常下限。一般原因有:①人们吸入的氧分压低,例如高原地区,高海拔地区,这样的区域空气中的氧含量少,很可能引起低氧血症。②患有呼吸系统疾病,例如:慢性支气管炎,支气管哮喘,重症肺炎,肺血管疾病这些。③患有某些心脏疾病,例如:心功能不全,先天性心脏病这样的疾病。④血液系统疾病,例如:红细胞畸形,严重贫血等。
朱欣佚

副主任医师 东南大学附属中大医院 普通内科

要治疗希特林缺陷病,需要多少钱呢?检查费用又会是多少呢??
希特林缺陷病的检测费用中,血液和尿液的筛查各需要数百元。基因分析的费用需要上千元。主要为筛查和基因分析费用。基因分析的检测目前在我们暨南大学附属第一医院作为科研项目是免费的,国家自然科学基金已经在这个项目投入一百多万元,十多年来为360多个家庭提供了帮助。
赵平

主任医师 单县中心医院 全科

我想知道,希特林缺陷病的症状是怎样的呢?希望医生回复一下。?
希特林缺陷病目前主要发生在1岁以上、14岁以前的小孩,表现为生长发育落后、血脂异常、偏食。许多citrin缺陷病患者都有明显的偏食。这种偏食常常是难以纠正的低碳水化合物和高蛋白质、高脂肪饮食倾向——不喜欢米饭和面包等食品,喜欢鱼、肉、蛋类等食品。另外,作为一种载体蛋白,Citrin在糖有氧分解、糖异生、尿素循环以及蛋白质和核苷酸的合成过程中有重要作用,因此,Citrin缺陷可能导致复杂多样的代谢紊乱,如低血糖、高乳酸、高氨血症、低蛋白血症、高脂血症和半乳糖血症等。已经报道的有成人发病瓜氨酸血症Ⅱ型(CTLN2)、新生儿胆内胆汁淤积症(NICCD)、生长发育落后和血脂异常(FTTDCD)这三种临床表型。CTLN2主要在11岁以上儿童或成人期发病,主要表现为反复发作的高氨血症和相关神经精神症状,预后大多不良,治疗方面往往需要肝脏移植。NICCD是以肝大、黄疸和肝功能异常为主要临床表现的遗传代谢病,主要在新生儿或婴儿期发病。NICCD患儿大部分预后良好,只有个别患儿病情严重不得不接受肝脏移植。希特林缺陷导致的生长发育落后和高脂血症(FTTDCD),
张伟

主任医师 上饶市人民医院 全科

面对希特林缺陷病,有什么治疗办法??
希特林缺陷病目前还没有特效药,主要靠饮食治疗。在小婴儿期的希特林缺陷病,有一些疗效比较肯定的治疗奶粉(无乳糖并且强化中链甘油三酯的特殊配方奶粉)。希特林缺陷病的孩子一般带有明显的缺锌和脂溶性维生素的缺乏,因此给患病孩子补充锌和脂溶性维生素非常必要。对于患病小孩,鼓励高脂肪、高蛋白、低碳水化合物饮食。少吃米饭、面包、馒头等米面制品,鼓励吃鱼、蛋、肉以及各种含蛋白质和脂质成分比较丰富的食品。
方毅

主任医师 湘西自治州人民医院 病理科

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