血液染色体检查主要用于检测染色体数目或结构异常，常见应用包括产前筛查、遗传病诊断、血液病分析、肿瘤研究等。
1、产前筛查通过孕妇外周血检测胎儿染色体异常风险，如唐氏综合征筛查，需结合超声检查综合评估。
2、遗传病诊断针对发育迟缓、特殊面容等疑似遗传病症状，可检测染色体微缺失或重复，如猫叫综合征、天使综合征等。
3、血液病分析用于白血病等血液系统疾病的分型诊断，如费城染色体检测对慢性粒细胞白血病的诊断有重要意义。
4、肿瘤研究实体肿瘤组织染色体分析可指导靶向治疗，检测特定染色体易位或基因突变。
检查前需空腹8小时，采血后3-5个工作日出报告，备孕夫妇或肿瘤患者建议在专科医生指导下完善相关检查。
