唐氏筛查可通过血清学检查、超声检查、无创DNA检测、羊水穿刺等方式进行。筛查时间通常在孕11-13周或15-20周，具体方案需结合孕妇年龄、孕周及病史等因素综合评估。
1、血清学检查通过抽取孕妇静脉血检测甲胎蛋白、游离绒毛膜促性腺激素等指标，结合孕周和年龄计算风险值，准确率约为60-70％。
2、超声检查孕11-13周测量胎儿颈项透明层厚度，异常增厚可能与染色体异常相关，该项检查可筛查出约80％的唐氏综合征胎儿。
3、无创DNA检测采集孕妇外周血提取胎儿游离DNA进行高通量测序，对21三体综合征的检出率超过99％，适用于血清学筛查高风险孕妇。
4、羊水穿刺在超声引导下抽取羊水进行胎儿染色体核型分析，是确诊唐氏综合征的金标准，但存在约0.5％流产风险，通常建议高风险孕妇选择。
建议孕妇在产科医生指导下根据个体情况选择筛查方案，筛查期间保持规律作息并避免剧烈运动，若结果异常应及时进行遗传咨询。
