地中海贫血是一种遗传性血红蛋白合成障碍性疾病，主要涉及血常规中红细胞平均体积、血红蛋白含量等指标异常。
1、血常规检查
地中海贫血筛查首选血常规，重点关注平均红细胞体积和平均血红蛋白含量降低。典型表现为小细胞低色素性贫血，但需排除缺铁性贫血干扰。
2、血红蛋白电泳
血红蛋白电泳可检测异常血红蛋白比例，是确诊重要依据。β地中海贫血可见血红蛋白A2升高，α地中海贫血可能出现血红蛋白H或Bart's条带。
3、基因检测
基因检测能明确α或β珠蛋白基因突变类型，是诊断金标准。该方法可鉴别携带者与患者，为遗传咨询提供依据。
4、铁代谢检查
铁代谢指标有助于鉴别缺铁性贫血，地中海贫血患者血清铁和铁蛋白通常正常或升高。该检查可避免误诊为营养性贫血。
建议育龄夫妇在孕前进行基因筛查，确诊患者需定期监测铁过载情况并接受规范治疗。
