染色体异常的高风险人群主要包括高龄孕妇、有家族遗传病史者、接触有害物质人群以及既往生育过染色体异常胎儿的夫妇。
1、高龄孕妇女性35岁以上卵子质量下降，减数分裂错误概率增加，常见21三体等异常。建议孕期进行无创DNA或羊水穿刺筛查。
2、家族遗传史父母携带平衡易位等异常染色体时，可能遗传给后代。需进行遗传咨询和胚胎植入前基因检测。
3、有害物质接触长期接触辐射、化学毒物会损伤生殖细胞DNA。备孕前应脱离污染环境至少3个月。
4、异常生育史曾生育唐氏儿等染色体病患儿的夫妇，再发风险显著增高。建议下次妊娠时进行产前诊断。
备孕夫妇应做好孕前检查，避免接触致畸因素，必要时在医生指导下进行基因检测和遗传咨询。
