染色体变异可能由遗传因素、物理因素、化学因素、生物因素等原因引起，可通过基因检测、产前诊断、遗传咨询等方式进行干预。
1、遗传因素父母染色体异常可能遗传给后代，表现为唐氏综合征等疾病。建议高风险人群进行孕前基因筛查，必要时选择辅助生殖技术干预。
2、物理因素电离辐射如X射线暴露可能导致DNA链断裂。接触放射线的工作人员需做好防护，孕妇应避免非必要放射检查。
3、化学因素某些化学制剂如苯类化合物会干扰染色体复制。长期接触化工原料者需定期体检，孕期应远离有毒化学环境。
4、生物因素病毒感染如风疹病毒可能引发胎儿染色体畸变。孕前接种疫苗可预防相关感染，孕期出现发热皮疹需及时就医。
备孕夫妇应避免接触致畸因素，孕期规范产检，发现异常可考虑羊水穿刺等染色体检查手段。
