苯丙酮尿症目前无法完全治愈，但通过早期诊断和终身饮食管理可有效控制病情。治疗核心包括低苯丙氨酸饮食、特殊配方奶粉、定期血苯丙氨酸监测及必要时药物辅助。
严格限制天然蛋白质摄入，使用无苯丙氨酸的医用食品替代，需终身坚持。婴幼儿期需专用配方奶粉，儿童及成人需避免高蛋白食物如肉类、乳制品。
定期检测血苯丙氨酸水平，根据结果调整饮食方案。监测频率婴幼儿每周1-2次，稳定后可逐渐减少至每月1次。
部分患者可配合四氢生物蝶呤治疗，该药物可帮助分解苯丙氨酸。需在医生指导下使用，并监测药物副作用如头痛、胃肠道反应。
患者生育前需进行基因检测和遗传咨询，避免子代患病。孕期女性患者需严格控苯丙氨酸水平，预防胎儿发育异常。
建议患者定期至代谢病专科随访，配合营养师制定个性化食谱，适当补充维生素和矿物质，避免含阿斯巴甜等含苯丙氨酸的食品添加剂。
