NT检查异常可通过超声复查、无创DNA检测、羊水穿刺、遗传咨询等方式处理,通常与胎儿染色体异常、结构畸形、母体因素、测量误差等原因有关。
建议间隔1-2周重复NT测量,排除胎儿体位或测量技术因素导致的假阳性,复查需由有资质的超声医师操作。
针对21三体等常见染色体异常筛查,12周后抽取母体外周血检测胎儿游离DNA,准确率较高但无法检测结构畸形。
适用于高风险孕妇,16周后抽取羊水进行染色体核型分析,可确诊染色体疾病但存在流产风险。
结合夫妇家族史、既往妊娠史等评估再发风险,需由临床遗传医师解读报告并制定产前诊断方案。
发现NT增厚应避免焦虑,及时转诊至产前诊断中心,根据个体情况选择阶梯式排查方案,同时注意保持均衡营养和规律作息。