神经纤维瘤的症状和表现主要包括皮肤咖啡斑、皮下肿块、神经功能障碍、骨骼异常等。症状发展通常从早期皮肤表现逐渐进展为多系统受累。
多数患者在婴幼儿期即可出现边界清晰的浅棕色斑块，直径通常超过5毫米，随年龄增长可能增多增大。
体表可触及柔软结节，常见于躯干或四肢，按压无痛感，肿块数量与体积可能随青春期显著增加。
肿瘤压迫周围神经可能导致感觉异常、肌无力或慢性疼痛，听神经瘤可引发耳鸣和进行性听力下降。
可能出现脊柱侧弯、长骨假关节或颅骨缺损，儿童患者可能伴有生长发育迟缓。
建议定期进行神经系统检查与影像学监测，保持适度运动并补充维生素D以维护骨骼健康，发现症状进展应及时就医评估。
