地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血，主要分为α地中海贫血和β地中海贫血两种类型，由珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白合成异常。
父母携带缺陷基因遗传给子女是主要病因，基因检测可明确分型，轻型患者可能无症状，重型需定期输血治疗。
珠蛋白肽链合成失衡导致红细胞寿命缩短，表现为小细胞低色素性贫血，骨髓移植是根治重型患者的有效手段。
高发于地中海沿岸、东南亚等疟疾流行区，与疟疾选择压力有关，基因筛查可预防重型患儿出生。
轻型可能仅轻微贫血，重型会出现肝脾肿大、骨骼畸形等，需长期使用去铁胺防止铁过载。
患者应避免铁剂补充，定期监测血清铁蛋白，育龄夫妇建议进行基因检测和遗传咨询。
