地中海贫血筛查是孕前或孕期的重要检查项目,建议所有备孕夫妇进行筛查。地中海贫血属于遗传性疾病,筛查可评估胎儿患病风险,主要方法包括血常规检查、血红蛋白电泳、基因检测等。
夫妇双方携带地贫基因时,胎儿有较高概率罹患中重度地贫,孕前筛查能明确基因携带情况,为生育决策提供依据。
重型地贫患儿需终身输血治疗,孕前筛查结合产前诊断可有效避免重型地贫胎儿出生,减轻家庭与社会负担。
通过筛查发现携带者后,可采取孕早期绒毛活检、羊水穿刺等产前诊断技术,确保生育健康后代。
确诊地贫携带的孕妇可获得针对性孕期管理,提前联系具备新生儿救治能力的医疗机构。
建议备孕夫妇在孕前3-6个月完成地贫筛查,筛查异常者需进行遗传咨询,孕期遵医嘱定期复查血红蛋白水平。