地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血，主要包括α地中海贫血和β地中海贫血两种类型，临床表现从轻度贫血到重度溶血不等。
地中海贫血由珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白合成异常，属于常染色体隐性遗传病。建议有家族史者进行基因检测，孕期需做好产前筛查。
患者可能出现面色苍白、乏力、头晕等贫血症状，重度患儿可见肝脾肿大、骨骼畸形。需定期监测血红蛋白水平。
反复输血可能导致铁沉积在心脏、肝脏等器官，引发继发性血色病。需使用去铁胺等铁螯合剂治疗。
严重病例可并发心力衰竭、生长发育迟缓，需进行造血干细胞移植。轻型患者通常无须特殊治疗。
地中海贫血患者应避免高铁饮食，适量补充叶酸，定期随访血常规和铁代谢指标，避免剧烈运动诱发溶血。
