什么是重型地中海贫血

Question

什么是重型地中海贫血

Answer 1

重型地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血，由血红蛋白合成障碍导致红细胞破坏加速，临床表现为严重贫血、黄疸及生长发育迟缓。该病因为基因突变，需通过输血及祛铁治疗维持生命，造血干细胞移植为根治手段。

1、遗传缺陷

由HBB基因突变引起血红蛋白β链合成不足，父母携带者遗传概率为25％。需通过基因检测确诊，妊娠期可进行产前诊断。

2、溶血性贫血

异常血红蛋白导致红细胞脆性增加，在脾脏过早破坏。表现为面色苍白、乏力，需定期输注浓缩红细胞维持血红蛋白水平。

3、铁过载

长期输血会导致铁沉积在心脏、肝脏等器官。需使用去铁胺、地拉罗司等铁螯合剂，配合维生素C促进排铁。

4、骨髓增生

无效造血引发骨髓腔扩大，出现头颅变大、颧骨隆起等骨骼畸形。重型患者需评估造血干细胞移植适应症。

患者需保证高蛋白饮食，限制富含铁食物摄入，定期监测血清铁蛋白及器官功能，避免剧烈运动预防病理性骨折。