染色体检查能查出部分由染色体异常导致的疾病，主要包括唐氏综合征、特纳综合征、克氏综合征、猫叫综合征等遗传性疾病。
1、唐氏综合征由21号染色体三体引起，表现为智力障碍、特殊面容和发育迟缓，可通过羊水穿刺或绒毛取样进行产前诊断。
2、特纳综合征女性X染色体缺失导致，表现为身材矮小、性腺发育不全，外周血染色体核型分析可确诊。
3、克氏综合征男性多一条X染色体，表现为睾丸发育不良和不育，染色体核型检查显示47，XXY。
4、猫叫综合征5号染色体短臂缺失所致，患儿哭声似猫叫伴智力低下，需进行高分辨率染色体检查确诊。
染色体检查主要针对染色体数目和结构异常，对单基因病等需结合基因检测，建议有家族遗传病史的孕妇在医生指导下完善相关检查。
