地中海贫血可能由遗传基因缺陷、铁代谢异常、无效造血、继发性铁过载等原因引起，可通过基因检测、药物治疗、输血支持、造血干细胞移植等方式干预。
珠蛋白基因突变导致血红蛋白合成障碍，表现为小细胞低色素性贫血，建议婚前筛查和产前诊断，可遵医嘱使用去铁胺、地拉罗司等铁螯合剂。
肠道铁吸收调节机制失调引发铁蓄积，可能伴随肝脾肿大和内分泌异常，需定期监测血清铁蛋白，必要时使用维生素C辅助排铁。
骨髓代偿性增生导致红细胞提前破坏，常见黄疸和骨骼改变，需补充叶酸改善造血，严重时需输注洗涤红细胞。
反复输血导致铁沉积在心脏和肝脏，可能引发心力衰竭，需联合使用去铁酮和输血滤白技术控制铁负荷。
患者应避免高铁饮食，定期监测生长发育指标，重型患者需在血液科规范随访治疗。
