视网膜母细胞瘤的症状主要有白瞳症、斜视、视力下降、眼红眼痛等，早期表现为瞳孔区白色反光，进展期可出现眼球突出或继发青光眼。
瞳孔区出现白色或黄白色反光是典型表现，多因肿瘤组织反射光线所致，需通过眼底检查确诊，可能伴随视网膜脱离。
肿瘤生长导致双眼视轴不平衡，常表现为内斜视或外斜视，患儿可能出现头位代偿性偏斜。
肿瘤侵犯黄斑区或引起视网膜脱离时，可出现进行性视力减退，婴幼儿表现为追视能力减弱。
肿瘤继发青光眼或眼内炎时，会出现结膜充血、角膜水肿及眼压升高，晚期可能伴随眼球萎缩。
婴幼儿出现异常瞳孔反光或持续斜视时，家长应立即带孩子到眼科进行散瞳眼底检查，确诊后需根据分期选择激光、冷冻或全身化疗等治疗方案。
