染色体检查主要用于筛查遗传性疾病、评估生育风险、诊断发育异常及肿瘤相关异常，常见适应症包括孕前检查、反复流产、智力障碍等。
通过分析染色体数目或结构异常，可确诊唐氏综合征、特纳综合征等遗传病，为家族遗传风险评估提供依据。
针对反复流产或不孕夫妇，可检测平衡易位等染色体异常，辅助制定试管婴儿或产前诊断方案。
儿童出现智力低下、性发育迟缓等症状时，染色体检查能明确是否存在克氏综合征等先天异常。
白血病等恶性肿瘤常伴随费城染色体等特异性改变，检查结果可指导靶向治疗选择。
备孕夫妇或存在相关症状者建议在医生指导下进行染色体检查，检查前需充分了解检测目的与局限性。
