骨髓增生异常综合征的诊断标准是什么

Question

骨髓增生异常综合征的诊断标准是什么

Answer 1

骨髓增生异常综合征的诊断标准主要包括血细胞减少、骨髓增生异常、克隆性造血证据以及排除其他类似疾病。诊断需结合外周血检查、骨髓穿刺活检、细胞遗传学分析和分子生物学检测。

1. 血细胞减少

持续一系或多系血细胞减少，血红蛋白低于100克每升，中性粒细胞绝对值低于1.8×10⁹每升，血小板计数低于100×10⁹每升。

2. 骨髓增生异常

骨髓涂片显示病态造血，包括红系、粒系或巨核系细胞发育异常比例超过10％，原始细胞比例低于20％。

3. 克隆性证据

通过细胞遗传学检测发现染色体异常，如5q-、7q-、+8等，或基因突变检测发现SF3B1、TET2、ASXL1等驱动基因突变。

4. 排除诊断

需排除营养缺乏、药物毒性、病毒感染、自身免疫性疾病等引起的继发性病态造血，以及急性髓系白血病等其他造血系统疾病。

确诊需由血液科医生综合评估临床表现和实验室检查结果，必要时重复骨髓检查或进行动态监测。