肢端肥大症常见于垂体生长激素腺瘤、神经内分泌肿瘤、McCune-Albright综合征、Carney复合征等疾病,按发病率从高到低排列。
垂体前叶生长激素细胞异常增生导致,占肢端肥大症病因的大多数,典型表现为手足增大、下颌突出,可通过垂体MRI确诊。
胰腺或肺部等部位的神经内分泌肿瘤异位分泌生长激素释放激素,刺激垂体过度分泌生长激素,需通过生长激素释放激素检测辅助诊断。
基因突变导致的多系统受累疾病,可能伴随垂体生长激素自主分泌,特征性表现包括骨纤维异常增生和皮肤咖啡斑。
罕见的常染色体显性遗传病,可合并垂体生长激素腺瘤及其他内分泌肿瘤,典型症状为皮肤黏膜色素沉着和心脏粘液瘤。
建议出现肢端肥大症状时及时检测生长激素和胰岛素样生长因子-1水平,结合影像学检查明确病因,早期干预有助于改善预后。