粘宝宝是黏多糖贮积症的俗称,属于罕见遗传代谢病,主要包括黏多糖贮积症Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅳ型等亚型。
黏多糖贮积症由基因突变导致溶酶体酶缺乏,家长需关注家族遗传史,可通过酶替代疗法或造血干细胞移植干预。
患儿表现为头大鼻塌、嘴唇肥厚等特殊面容,家长需定期进行骨骼和听力检查,使用艾杜糖醛酸酶等药物缓解症状。
多伴随脊柱后凸、关节僵硬等病变,建议家长通过康复训练改善运动功能,严重时需骨科手术矫正。
累积心脏、肝脏等器官会导致功能衰竭,需监测器官指标并使用拉罗尼酶等特异性酶制剂治疗。
建议家长尽早进行基因筛查和新生儿代谢病检测,患儿需终身随访并配合多学科联合管理。