重型地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血，属于β珠蛋白生成障碍性贫血的严重类型，主要表现有贫血、黄疸、肝脾肿大等，需通过输血和去铁治疗维持生命。
由HBB基因突变导致β珠蛋白链合成不足，父母携带致病基因时子女有较高发病概率，需通过基因检测确诊，治疗依赖规律输血和祛铁剂如地拉罗司、去铁胺。
骨髓内红细胞前体因珠蛋白链比例失衡提前凋亡，引发严重贫血，可能伴随骨质疏松和生长发育迟缓，需补充叶酸并监测血清铁蛋白水平。
异常血红蛋白在红细胞内沉淀形成包涵体，导致血管外溶血，常见黄疸和脾功能亢进，重度脾肿大时需考虑脾切除术。
长期输血导致铁沉积在心脏、肝脏等器官，可能引发心力衰竭和内分泌紊乱，需使用祛铁剂联合维生素C促进排铁。
患者需保持高蛋白饮食，避免感染诱发溶血危象，造血干细胞移植是目前唯一根治手段，建议育龄夫妇做好产前基因筛查。
