a型地中海贫血是什么

Question

a型地中海贫血是什么

Answer 1

A型地中海贫血是一种遗传性血红蛋白合成障碍性疾病，属于地中海贫血中的轻型，主要由α珠蛋白基因缺失或突变导致，表现为轻度贫血、疲劳等症状。

1、遗传因素

父母携带α珠蛋白基因缺陷时，子女有概率遗传该病。建议备孕前进行基因筛查，孕期可通过羊水穿刺确诊。

2、血红蛋白异常

α珠蛋白链合成不足导致血红蛋白结构异常，红细胞寿命缩短。轻度贫血者无须治疗，中重度需定期监测血红蛋白。

3、临床表现

常见面色苍白、易疲劳，儿童可能出现发育迟缓。症状轻微者可通过补充叶酸改善，避免剧烈运动加重缺氧。

4、并发症风险

长期未干预可能引发脾肿大、胆结石。需每半年检查肝脾超声，必要时行脾切除术。

患者日常需均衡摄入含铁食物如瘦肉、动物肝脏，避免感染诱发溶血，育龄女性应在医生指导下制定妊娠计划。