苯丙酮尿症的症状主要包括智力发育迟缓、皮肤毛发色素减少、尿液和汗液有特殊鼠臭味、癫痫发作等。
苯丙酮尿症患者由于苯丙氨酸代谢异常，导致脑部发育受损，表现为智力低下、学习能力差。治疗需严格控制苯丙氨酸摄入，使用特殊配方奶粉。
酪氨酸代谢障碍导致黑色素合成不足，患者皮肤白皙、毛发颜色浅。需通过饮食控制苯丙氨酸水平，必要时补充酪氨酸。
体内蓄积的苯丙氨酸代谢产物通过汗液和尿液排出，产生类似鼠尿的特殊气味。需终身坚持低苯丙氨酸饮食治疗。
严重病例可能出现神经系统损害，表现为癫痫发作。除饮食治疗外，需配合抗癫痫药物如丙戊酸钠、左乙拉西坦等。
苯丙酮尿症患者需终身严格遵循低苯丙氨酸饮食，定期监测血苯丙氨酸水平，及时调整治疗方案。
