alport综合征如何检查

Question

alport综合征如何检查

Answer 1

Alport综合征的检查方法主要有尿液分析、血液检查、听力测试、肾活检。

1、尿液分析：

通过检测尿液中红细胞、蛋白质等指标，可发现早期肾损伤表现，是筛查Alport综合征的常规手段。

2、血液检查：

检测血清肌酐、尿素氮等肾功能指标，评估肾脏滤过功能受损程度，同时可进行基因检测明确COL4A3/COL4A4/COL4A5基因突变。

3、听力测试：

约50％患者伴随高频感音神经性耳聋，纯音测听和耳声发射检查有助于发现特征性听力损害。

4、肾活检：

电子显微镜下观察到肾小球基底膜不规则增厚、分层等特征性改变，是确诊Alport综合征的金标准。

建议患者定期监测肾功能和听力，避免使用肾毒性药物，有家族史者应进行遗传咨询和产前诊断。