b地中海贫血是一种遗传性血红蛋白合成障碍疾病，主要表现为贫血、黄疸和脾肿大。
1、遗传因素
b地中海贫血由HBB基因突变引起，属于常染色体隐性遗传病，父母双方均为携带者时子女有25％概率患病。
2、血红蛋白异常
患者血红蛋白β链合成减少，导致α链相对过剩形成包涵体，破坏红细胞膜完整性。
3、溶血性贫血
异常红细胞在脾脏被过早破坏，引发慢性溶血性贫血，表现为面色苍白、乏力等症状。
4、铁过载
反复输血治疗可能导致继发性血色病，铁沉积在心脏、肝脏等器官引起功能损害。
建议患者定期监测血清铁蛋白，避免维生素C过量摄入，均衡饮食并遵医嘱进行祛铁治疗。
