染色体遗传病能不能在孕期检查出来

Question

染色体遗传病能不能在孕期检查出来

Answer 1

多数染色体遗传病可在孕期通过产前筛查和诊断技术检出。主要检测方法有绒毛取样、羊水穿刺、无创产前基因检测、超声筛查等。

1、绒毛取样

妊娠11-14周进行，通过采集胎盘绒毛组织分析胎儿染色体核型，可诊断唐氏综合征等常见染色体异常，存在极低概率流产风险。

2、羊水穿刺

妊娠16-22周实施，抽取羊水细胞培养后进行染色体分析，准确率超过99％，能检测所有染色体数目和结构异常，存在轻微感染或流产风险。

3、无创基因检测

孕12周后采集孕妇外周血，通过游离胎儿DNA筛查21/18/13三体等常见染色体病，无创安全但无法确诊，异常结果需羊穿验证。

4、超声筛查

通过NT测量、结构畸形排查等间接提示染色体异常风险，对部分染色体病有提示作用，需结合其他检查综合判断。

建议有遗传病家族史或高龄孕妇在医生指导下规范进行产前检查，合理选择筛查与诊断方案，孕期保持均衡营养并定期产检。